биоинформатического анализа геномных данных.
Клиническая интерпретация данных секвенирования ДНК
наследственных заболеваний,
согласно международным стандартам
качества
контроля качества и работа строго
по международным стандартам
мирового уровня
участвуют в международных исследованиях
и работают в лучших институтах страны
и безопасно
Полная конфиденциальность и надежное
хранение данных на защищенных серверах РФ
Услуги для пациентов
- 10 рабочих дней
- 12 000 ₽
- — 10% при заказе от 2 образцов
- 10 рабочих дней
- 18 000 ₽
- — 10% при заказе от 2 образцов
анализ — напишите нам
и поможем подобрать подходящий анализ
Как происходит взаимодействие
данные в формате FASTQ
и клиническую
информацию
биоинформатический анализ
на высокопроизводительном
сервере
интерпретацию данных
согласно клинической
информации
Мы специализируемся на анализе
геномных данных для диагностики
генетических заболеваний
стандарты
и ClinGen, признанным в клинической
практике во всем мире
и корректность
контроля качества
и коллегиальное обсуждение
уровень экспертизы
с опытом работы в ведущих
исследовательских центрах Европы и России
и безопасность данных
на защищенных серверах в России
и соблюдение сроков
строго в оговоренное время без задержек
консультация
и подробное объяснение выводов
О компании
Digital Genomics
диагностике
ежемесячно
в научных журналах
Наша мультидисциплинарная команда экспертов в области биоинформатики, медицинской генетики и информационных технологий работает, чтобы превратить массивы геномных данных в ясные клинические выводы
С 2017 года мы провели более 12 000 анализов данных экзомного и геномного секвенирования, выстроили собственную систему контроля качества, разработали программу обучения, выстроили сотрудничество с ведущими лабораториями России.
Специалисты DIGITAL GENOMICS принимают участие в научных исследованиях, преподают в университетах и внедряют новые геномные методы в клиническую практику.
Руководитель команды —
эксперт международного уровня
(Поволоцкая)
научный директор
Образование: Физический факультет МГУ им. Ломоносова,
Universitat Pompeu Fabra, PhD in Biomedicine
Экспертиза:
17+ лет в биоинформатике и генетике;
9+ лет в диагностике генетических заболеваний.
Опыт работы в Университете Оксфорда (Великобритания),
Центре Регуляции Геномики (Испания),
НИКИ педиатрии им. Вельтищева (Россия)
Автор высокоимпактных научных статей в Nature, Science, PNAS, American Journal of Human Genetics и др.
Участница международных конференций
(ASHG, ESHG, SMBE, MCCMB, VEPTC и др.).
Индекс Хирша h=21
Член консорциума Brain Somatic
Mosaicism Network (США)
Наши
партнеры:
Инициатива поддержки пациентов с редкими наследственными заболеваниями, для которых предыдущий диагностический путь не привёл к установлению диагноза
Мы бесплатно проводим до 5 повторных интерпретаций геномных данных ежемесячно для пациентов, оказавшихся в сложной жизненной ситуации и не имеющих возможности оплатить услугу
Предоставляем
биоинформатическую экспертизу
Мы работаем не только с пациентами, но и с профессиональным сообществом.
Наши партнеры — это лаборатории, клиники, медицинские центры,
исследовательские центры, фарм- и биотех-компании.
Варианты сотрудничества:
биоинформатический анализ
Мы предлагаем лабораториям и исследовательским организациям возможность передать задачи биоинформатического анализа на аутсорсинг опытной команде Digital Genomics
Такой формат сотрудничества подходит для тех, кто хочет сосредоточиться на научной или клинической работе, не создавая собственную инфраструктуру для обработки и интерпретации геномных данных
Мы обеспечиваем высокое качество анализа, оперативность и гибкость — от разовых проектов до долгосрочного партнёрства. Мы работаем с основными платформами секвенирования — Illumina, BGI, Oxford Nanopore, PacBio — и обладаем экспертизой в большинстве современных геномных технологий, включая WES/WGS, RNA-Seq, scRNA-Seq, ChIP-Seq, Hi-C, Methyl-Seq/WGBS и метагеномные исследования
биоинформатических продуктов
Мы создаём специализированное программные продукты в области анализа и интерпретации геномных данных, адаптированные под задачи лабораторий, клиник и исследовательских проектов
Это решение тем, кому нужны кастомные инструменты для обработки и анализа данных секвенирования. Мы реализуем полный цикл разработки — от архитектуры и прототипа до интеграции и поддержки в промышленной эксплуатации
Мы используем современные технологии — Python, Nextflow, Docker, ClickHouse, FastAPI, а также контейнеризацию для воспроизводимости и масштабирования решений
Нам доверяют врачи
и научные сотрудники по всему миру
Получите бесплатную
консультацию по вашему случаю
а также рассчитаем стоимость и сроки проводимых
анализов и интерпретаций